Les principales maladies neuromusculaires sont :

• les dystrophies musculaires (entre autres, dystrophie musculaire de Duchenne, dystrophie musculaire de Becker, "scapulo-peroneal muscular dystrophy", dystrophies musculaires des ceintures, maladie de Steinert, myopathie facio-scapulo-humérale, dystrophie musculaire d’Emery-Dreyfuss, dystrophie musculaire oculopharyngée, myopathies distales, dystrophie musculaire congénitale) ;

• les Myopathies congénitales (entre autres, "central core", "menaline", centronucléaire) ;

• les Myopathies inflammatoires (entre autres, polymyosites, myosite à inclusions, dermatomyosites) ;

• les maladies des jonctions neuromusculaires (entre autres, myasthénie grave, syndrome de Lambert-Eaton, syndromes myasthéniques congénitaux) ;

• les syndromes myotoniques et paralysies périodiques ;

• les maladies du neurone moteur (entre autres, sclérose latérale amyotrophique, syndrome post-polio, amyotrophies spinales) ;

• les neuropathies inflammatoires (entre autres, Guillain-Barré, "chronic inflammatory demyelinating polyradiculo-neuropathy") ;

• les neuropathies héréditaires (entre autres, neuropathies Charcot-Marie-Tooth) ;

• les maladies métaboliques et mitochondriales.

Cette catégorie touchant fondamentalement l’unité motrice et le neurone sensoriel périphérique (souvent le muscle uniquement), mais il y en a également où ce n’est pas le cas (p.ex. certaines glycogénoses, de nombreux syndromes mitochondriaux)

• les maladies dégénératives (souvent héréditaires).

A ce groupe, appartiennent les dégénérescences spinocérébellaires comme l’ataxie de Friedreich. Ces maladies touchent le système nerveux central et ne sont pas des maladies neuromusculaires, mais parfois, le neurone sensoriel périphérique (P.ex. Friedreich) ou le neurone moteur périphérique (P.ex. Machado-Joseph) sont plus ou moins atteints.